Síndrome Schaaf-Yang

relato de caso

Resumo

Introdução: A Síndrome de Schaaf-Yang (SYS) é considerada uma síndrome genética rara causado por truncamento de variantes patogênicas no alelo paterno do gene MAGEL2 expresso maternamente e impresso paternalmente, localizado na região crítica de Prader-Willi 15q11-15q13. Objetivo:Descrever as manifestações clínicas da Síndrome de Schaaf-Yang. Métodos: Relato de Caso. Relato de caso:Mãe de 29 anos, parda, G3 P2 (C) A1, nega tabagismo, nega etilismo, nega uso de drogas, nega alergias, como comorbidades refere Epilepsia desde infância e Depressão, em uso de Carbamazepina 200mg 1x ao dia e Sertralina 50mg 1x ao dia.Terceira gestação após 4 meses da segunda, boa evolução, ultrassom de primeiro trimestre, sem alterações visíveis em morfológico de primeiro trimestre e com transluscência nucal normal. Na ultrassom morfológico de segundo trimestre, visualiza-se pés tortos, mãos crispadas e acavalgamento de ossos frontais (Sinal do Limão). Gestação evoluiu sem outras intercorrências até 38 semanas, sem outros achados ultrassonográficos de importância, inclusive com Ultrassonografia com Doppler normais e também cariótipagem realizado com material obtido por amniocentese com resultado normal. Parto cesariana, vivo, de sexo feminino, APGAR 07 no primeiro minuto e 08 no quinto minuto, peso de 3.015 g, comprimento de 47 cm, perímetro cefálico de 36 cm e teste do pezinho normal. Como alterações visíveis apresentava pés tortos, mãos crispadas, hipotonia, letargia, dificuldade em deglutir, dificuldade em amamentar e boca invertida (lábio superior fino e cantos curvados para baixo). Resultado do Exoma para Síndrome Schaaf-Yang. Conclusão:A Síndrome de Schaaf-Yang é um distúrbio do desenvolvimento neurológico que se sobrepõe à Síndrome de Prader-Willi (SPW) e os principais sinais clínicos são: atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, dificuldades alimentares e distúrbio do espectro autista. Portanto deve-se suspeitar desses sinais e aconselhar a realizar exames adequados com avaliações clínicas meticulosas por especialistas em genética. Uma vez diagnosticado, o teste endocrinológico deve ser considerado. O exame ultrassonográfico no segundo trimestre, foi capaz de identificar as malformações porém a paciente deveria ter sido encaminhada para avaliação genética pré-natal devido a história pregressa. Apenas 30 estudos foram encontrados na base de dados do Pubmed que relatem a síndrome.